사망 기증자 정상조직도 바이오뱅크로…질환 비교 연구 기반 넓힌다

질환이 생긴 조직만 들여다보던 연구에 ‘정상 상태의 기준점’이 더해진다. 질병관리청 국립보건연구원은 정밀의료 연구 기반을 강화하기 위해 혁신형 바이오뱅크 컨소시엄 지원사업에 사망 기증자 유래 정상조직 분야를 새로 추가한다고 2026년 8월 14일 밝혔다.

혁신형 바이오뱅크는 연구자가 질병의 원인과 진행 과정을 분석할 수 있도록 인체자원과 관련 정보를 함께 모아 제공하는 사업이다. 지금까지는 만성뇌혈관질환, 육종암, 유전성 발달장애 등 질환자 중심으로 자원을 수집했다. 그러나 질환 조직에서 어떤 부분이 비정상적으로 달라졌는지 판단하려면 같은 장기의 정상조직과 비교해야 하는데, 이러한 정상 장기조직을 충분히 확보하는 데 한계가 있었다.

국립보건연구원은 올해부터 사망 기증자의 심장 등 정상 장기조직으로 수집 범위를 넓힌다. 정상조직은 질환 조직과 나란히 놓고 차이를 살피는 대조군, 즉 변화 여부를 판단하는 비교 기준으로 활용된다. 새 컨소시엄은 연세대학교 산학협력단 오지원 교수가 책임지며, 2026년 종료된 부인암 컨소시엄을 대신한다.

정상조직 과제의 공식 연구기간은 2026년 4월 1일부터 2027년 12월 31일까지다. 총연구비는 10억5000만원이며, 1차년도에는 4억5000만원이 투입된다. 이에 따라 현재 지원사업은 만성뇌혈관질환, 육종암, 유전성 발달장애, 시체유래 정상조직 등 4개 분야로 구성된다.

이 사업은 단순히 조직이나 혈액 같은 검체만 보관하는 데 그치지 않는다. MRI와 아밀로이드 PET 같은 의료영상, 디지털 병리, 유전체·단백체·대사체, 바이오마커 데이터와 배양세포주 같은 파생자원도 함께 구축한다. 유전체는 유전정보 전체, 단백체와 대사체는 몸속 단백질과 대사물질을 폭넓게 분석한 정보다. 임상·역학정보는 KBN 공통데이터모델에 맞춰 수집하고 품질을 관리하며, 관련 정보는 국립중앙인체자원은행에 기탁하는 것이 원칙이다.

혁신형 바이오뱅크는 2016년 만성뇌혈관질환을 시작으로 2021년 육종암, 2024년 부인암과 발달장애 등 유전성 희귀질환으로 범위를 넓혀 왔다. 기존 컨소시엄은 2025년 말까지 모두 3648명분을 수집했다. 분야별로는 만성뇌혈관질환 1755명, 육종암 1089명, 부인암 404명, 발달장애 400명분이다.

국립보건연구원은 이 가운데 1645명분을 연구자에게 제공했다. 이를 활용한 성과는 2026년 6월까지 SCI급 논문 46편, 특허 10건, 기술이전 3건, 사업화 1건으로 집계됐다. 상위 사업인 한국인체자원은행사업 전체로 보면 2025년에 인구집단 자원 11만명분과 질병 자원 5만명분을 추가해 누적 139만명분을 확보했다. 누적 분양은 5854건, 관련 특허는 246건이다.

해외에서는 미국 국립보건원의 GTEx가 사망 기증자의 여러 정상조직에서 유전변이와 유전자 발현을 함께 분석하는 국가 자원을 구축했다. GTEx 최종 분석은 사후 기증자 838명의 49개 조직에서 확보한 RNA 시퀀싱 시료 1만5201개를 다뤘다. 유전자 발현은 유전정보가 실제로 얼마나 작동하는지를 보여주는 지표다. 조직마다 다른 정상 발현을 기준으로 마련했다는 점에서, 질환 조직만으로 파악하기 어려운 변화를 비교하려는 이번 사업의 과학적 배경을 보여준다.

자료: 질병관리청, 국립보건연구원, 국립중앙인체자원은행, 미국 국립보건원(NIH Common Fund), GTEx Consortium